Search Result
Gene id | 7297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Gene Summary SNPs Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TYK2 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | IMD35, JTK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | tyrosine kinase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | non-receptor tyrosine-protein kinase TYK2, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
19p13.2 (10380571: 10350527) Exons: 29 NC_000019.10 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene summary(Entrez) |
This gene encodes a member of the tyrosine kinase and, more specifically, the Janus kinases (JAKs) protein families. This protein associates with the cytoplasmic domain of type I and type II cytokine receptors and promulgate cytokine signals by phosphorylating receptor subunits. It is also component of both the type I and type III interferon signaling pathways. As such, it may play a role in anti-viral immunity. A mutation in this gene has been associated with hyperimmunoglobulin E syndrome (HIES) - a primary immunodeficiency characterized by elevated serum immunoglobulin E. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 176941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs280523 Strand: + Allele origin: germline,germline Allele change: A/C/G Mutation type: snp NC_000019.10 g.10366530G>A NC_000019.9 g.10477206G>A NG_007872.1 g.19043C>T NM_003331.4 c.516C>T NP_003322.3 p.Thr172= XM_005260049.1 c.516C>T XM_011528245.1 c.516C>T XM_011528247.1 c.219C>T XM_011528246.2 c.219C>T XM_011528251.1 c.-2095C>T XM_011528252.1 Clinical Significance: Likely benign rs2304256 Strand: + Allele origin: unknown Allele change: A/C Mutation type: snp NC_000019.9 g.10475652C>A NC_000019.10 g.10364976C>A NG_007872.1 g.20597G>T NM_003331.4 c.1084G>T NP_003322.3 p.Val362Phe XM_005260049.1 c.1084G>T XM_011528245.1 c.1084G>T XM_011528247.1 c.787G>T XM_011528249.2 c.-849G>T XM_011528246.2 c.787G>T XM_0115282 Clinical Significance: Benign rs12720270 Strand: - Allele origin: unknown Allele change: C/T Mutation type: snp NC_000019.10 g.10365084G>A NC_000019.9 g.10475760G>A NG_007872.1 g.20489C>T NM_003331.4 c.1012-36C>T XM_005260049.1 c.1012-36C>T XM_011528252.1 c.1012-36C>T XM_011528251.1 c.-649C>T XM_011528246.2 c.715-36C>T XM_011528247.1 c.715-36C>T XM_011528249.2 c.-9 rs12720356 Strand: - Allele origin: unknown Allele change: G/T Mutation type: snp NC_000019.10 g.10359299A>C NC_000019.9 g.10469975A>C NG_007872.1 g.26274T>G NM_003331.4 c.2051T>G NP_003322.3 p.Ile684Ser XM_005260049.1 c.2051T>G XM_011528249.2 c.725T>G XM_011528251.1 c.308T>G XM_011528245.1 c.2051T>G XM_011528247.1 c.1754T>G XM_0115282 Clinical Significance: Likely benign rs34536443 Strand: + Allele origin: germline,germline Allele change: C/G Mutation type: snp NG_007872.1 g.33131C>G NC_000019.10 g.10352442G>C NC_000019.9 g.10463118G>C NM_003331.4 c.3310C>G NP_003322.3 p.Pro1104Ala XM_005260049.1 c.3310C>G XM_011528245.1 c.3310C>G XM_011528246.2 c.3013C>G XM_011528249.2 c.1984C>G XM_011528247.1 c.3013C>G XM_011 Clinical Significance: Likely benign |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Summary |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein general information | P29597 Name: Non receptor tyrosine protein kinase TYK2 (EC 2.7.10.2) Length: 1187 Mass: 133,650 Tissue specificity: Observed in all cell lines analyzed. Expressed in a variety of lymphoid and non-lymphoid cell lines. {ECO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence |
MPLRHWGMARGSKPVGDGAQPMAAMGGLKVLLHWAGPGGGEPWVTFSESSLTAEEVCIHIAHKVGITPPCFNLFA LFDAQAQVWLPPNHILEIPRDASLMLYFRIRFYFRNWHGMNPREPAVYRCGPPGTEASSDQTAQGMQLLDPASFE YLFEQGKHEFVNDVASLWELSTEEEIHHFKNESLGMAFLHLCHLALRHGIPLEEVAKKTSFKDCIPRSFRRHIRQ HSALTRLRLRNVFRRFLRDFQPGRLSQQMVMVKYLATLERLAPRFGTERVPVCHLRLLAQAEGEPCYIRDSGVAP TDPGPESAAGPPTHEVLVTGTGGIQWWPVEEEVNKEEGSSGSSGRNPQASLFGKKAKAHKAVGQPADRPREPLWA YFCDFRDITHVVLKEHCVSIHRQDNKCLELSLPSRAAALSFVSLVDGYFRLTADSSHYLCHEVAPPRLVMSIRDG IHGPLLEPFVQAKLRPEDGLYLIHWSTSHPYRLILTVAQRSQAPDGMQSLRLRKFPIEQQDGAFVLEGWGRSFPS VRELGAALQGCLLRAGDDCFSLRRCCLPQPGETSNLIIMRGARASPRTLNLSQLSFHRVDQKEITQLSHLGQGTR TNVYEGRLRVEGSGDPEEGKMDDEDPLVPGRDRGQELRVVLKVLDPSHHDIALAFYETASLMSQVSHTHLAFVHG VCVRGPENIMVTEYVEHGPLDVWLRRERGHVPMAWKMVVAQQLASALSYLENKNLVHGNVCGRNILLARLGLAEG TSPFIKLSDPGVGLGALSREERVERIPWLAPECLPGGANSLSTAMDKWGFGATLLEICFDGEAPLQSRSPSEKEH FYQRQHRLPEPSCPQLATLTSQCLTYEPTQRPSFRTILRDLTRLQPHNLADVLTVNPDSPASDPTVFHKRYLKKI RDLGEGHFGKVSLYCYDPTNDGTGEMVAVKALKADCGPQHRSGWKQEIDILRTLYHEHIIKYKGCCEDQGEKSLQ LVMEYVPLGSLRDYLPRHSIGLAQLLLFAQQICEGMAYLHAQHYIHRDLAARNVLLDNDRLVKIGDFGLAKAVPE GHEYYRVREDGDSPVFWYAPECLKEYKFYYASDVWSFGVTLYELLTHCDSSQSPPTKFLELIGIAQGQMTVLRLT ELLERGERLPRPDKCPCEVYHLMKNCWETEASFRPTFENLIPILKTVHEKYQGQAPSVFSVC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural information |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Databases | GeneCards: TYK2;  Malacards: TYK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene ontology |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG pathways
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hsa05167 Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus infection hsa05168 Herpes simplex infection hsa05169 Epstein-Barr virus infection hsa05164 Influenza A hsa04630 Jak-STAT signaling pathway hsa05145 Toxoplasmosis hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway hsa04659 Th17 cell differentiation hsa05162 Measles hsa04380 Osteoclast differentiation hsa05160 Hepatitis C hsa04658 Th1 and Th2 cell differentiation hsa04217 Necroptosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PubMed references |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|