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Gene id | 3292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene Summary SNPs Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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Gene Symbol | HSD17B1 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | 17-beta-HSD, 20-alpha-HSD, E2DH, EDH17B2, EDHB17, HSD17, SDR28C1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | estradiol 17-beta-dehydrogenase 1, 17-beta-HSD 1, 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1, 20 alpha-hydroxysteroid dehydrogenase, placental 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, short chain dehydrogenase/reductase family 28C member 1, short chain dehydrogen, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
17q21.2 (42551965: 42555213) Exons: 6 NC_000017.11 |
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Gene summary(Entrez) |
This gene encodes a member of the 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase family of short-chain dehydrogenases/reductases. It has a dual function in estrogen activation and androgen inactivation and plays a major role in establishing the estrogen E2 concentration gradient between serum and peripheral tissues. The encoded protein catalyzes the last step in estrogen activation, using NADPH to convert estrogens E1 and E2 and androgens like 4-androstenedione, to testosterone. It has an N-terminal short-chain dehydrogenase domain with a cofactor binding site, and a narrow, hydrophobic C-terminal domain with a steroid substrate binding site. This gene is expressed primarily in the placenta and ovarian granulosa cells, and to a lesser extent, in the endometrium, adipose tissue, and prostate. Polymorphisms in this gene have been linked to breast and prostate cancer. A pseudogene of this gene has been identified. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2016] |
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OMIM | 109684 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs605059 Strand: - Allele origin: unknown Allele change: C/G/T Mutation type: snp XP_006721920.1 p.Ala373= XP_006721921.1 p.Ala372= XP_006721922.1 p.Gly345Arg XP_006721922.1 p.Gly345Ser XP_011523031.1 p.Ala342= XP_011523032.1 p.Ala341= XP_011523033.1 p.Gly314Arg XP_011523033.1 p.Gly314Ser XP_005257347.1 p.Ala342= XP_005257348.1 p.Ala34 |
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Protein Summary |
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Protein general information | P14061 Name: Estradiol 17 beta dehydrogenase 1 (EC 1.1.1.62) (17 beta hydroxysteroid dehydrogenase type 1) (17 beta HSD 1) (20 alpha hydroxysteroid dehydrogenase) (20 alpha HSD) (E2DH) (Placental 17 beta hydroxysteroid dehydrogenase) (Short chain dehydrogenase/reducta Length: 328 Mass: 34,950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence |
MARTVVLITGCSSGIGLHLAVRLASDPSQSFKVYATLRDLKTQGRLWEAARALACPPGSLETLQLDVRDSKSVAA ARERVTEGRVDVLVCNAGLGLLGPLEALGEDAVASVLDVNVVGTVRMLQAFLPDMKRRGSGRVLVTGSVGGLMGL PFNDVYCASKFALEGLCESLAVLLLPFGVHLSLIECGPVHTAFMEKVLGSPEEVLDRTDIHTFHRFYQYLAHSKQ VFREAAQNPEEVAEVFLTALRAPKPTLRYFTTERFLPLLRMRLDDPSGSNYVTAMHREVFGDVPAKAEAGAEAGG GAGPGAEDEAGRGAVGDPELGDPPAAPQ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural information |
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Other Databases | GeneCards: HSD17B1;  Malacards: HSD17B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene ontology |
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KEGG pathways
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hsa01100 Metabolic pathways hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hsa04913 Ovarian steroidogenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases
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PubMed references |
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